Apakah itu kromosom? Bagaimanakah translokasi kromosom berlaku? Bolehkah kesilapan genetik ini dibetulkan? Adakah ia diwarisi? Persoalan-persoalan ini sering dikemukakan apabila berjumpa doktor pakar genetik.

Kita mulakan dengan penjelasan ringkas tentang gen dan kromosom.

Apa itu Gen dan Kromosom?

Manusia terbentuk dari himpunan berjuta-juta sel. Sel adalah unit paling ringkas kehidupan. Setiap satu sel mengandungi unit warisan digelar gen. Gen mengandungi maklumat yang mengawal fungsi dan ciri-ciri mental dan fizikal seperti kebijaksanaan kita, warna mata, rambut, ketinggian seseorang itu. Setiap manusia mempunyai lebih kurang 20 ribu hingga 25 ribu gen. Setiap gen ini diwarisi secara berpasangan satu salinan diwarisi dari ibu dan bapa masing-masing.

Gambarajah ringkas menunjukkan kedudukan gen dan kromosom dalam nukleus sel

(Sumber :Adapted from National Human Genome Research Institute)

Gen tersusun dalam struktur bebenang yang dipanggil kromosom. Setiap sel mengandungi sejumlah 46 kromosom,  disusun dalam 23 pasang ; 23 kromosom diwarisi daripada ibu, manakala separuh lagi diwarisi daripada bapa.  

Gambar kromosom : 46, XX

Pasangan kromosom 1-22 serupa fungsinya untuk lelaki dan perempuan, manakala antara tugasan penting pasangan kromosom ke-23 adalah untuk penentuan jantina. Pasangan kromosom ini juga dikenali sebagai kromosom seks. Terdapat 2 kromosom seks, iaitu kromosom X dan kromosom Y.

Perempuan mempunyai 2 kromosom X (XX) manakala lelaki mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y(XY). Perempuan mewarisi satu kromosom X daripada ibunya dan satu lagi kromosom X daripada bapanya. Lelaki pula mewarisi satu kromosom X daripada ibunya dan satu kromosom Y daripada bapanya.

Rajah di atas menunjukkan pasangan kromosom yang ke-23 terdiri daripada XX yang menjadikannya seorang perempuan (nota penting: ini benar untuk kebanyakan kes, faktor lain turut menyumbang kepada proses pembentukan jantina seseorang, untuk lebih informasi sila berbincang dengan doktor pakar).

Bilangan kromosom yang tepat di dalam sel adalah penting. Sekiranya terdapat situasi kromosom dalam keadaan kekurangan atau sebaliknya, penyakit genetik boleh berlaku menyebabkan kecacatan akal dan fizikal, lewat perkembangan serta gangguan kesihatan yang lain.

Apa pula maksud Translokasi Kromosom?

Translokasi kromosom berlaku apabila susunan dan kedudukan kromosom berbeza daripada keadaan asalnya. 1 dalam 500 orang adalah pembawa translokasi. Proses ini terjadi secara semulajadi dan tidak boleh dikawal oleh sebarang faktor luaran. Kesilapan ini boleh berlaku semasa pembentukan telur (ovum) atau sperma, atau sebaik sahaja selepas proses persenyawaan (fertilization). Translokasi ini juga boleh diwarisi daripada ibu atau bapa. Terdapat 2 jenis translokasi- resiprokal dan Robertsonian

Translokasi Resiprokal adalah pertukaran segmen kromosom antara 2 kromosom yang berlainan. Translokasi Robertsonia pula adalah pertukaran segmen kromosom antara 2 kromosom yang mempunyai satu lengan yang amat pendek seperti kromosom nombor 13,14,15,21 dan 22.

Haruslah ditekankan di sini translokari kromosom yang dibincangkan di sini adalah berlainan dari translokasi kromosom somatik yang berlaku di sesetengah sel seseorang lama selepas kelahiran orang itu. Translokasi kromosom somatik memainkan peranan dalam sesetengah jenis barah.

 Translokasi resiprokal

Bilakah Translokasi Kromosom menyebabkan masalah kesihatan?

Translokasi kromosom yang seimbang (balanced translocation) tidak menyebabkan kekurangan atau berlebihan segmen kromosom. Kesihatan individu tersebut tidak terjejas dan cuma akan diketahui apabila menjalani ujian darah. Maklumat sebagai seorang pembawa adalah penting jika individu tersebut ingin mempunyai anak. Ini kerana anak boleh mewarisi translokasi yang tidak seimbang (unbalanced translocation) iaitu berlebihan atau kekurangan segmen kromosom. Ini boleh menyebabkan penyakit genetik seperti kecacatan akal, lewat perkembangan mental dan fizikal serta penyakit kesihatan yang lain.

Jika salah seorang ibu atau bapa mempunyai translokasi kromosom yang seimbang (balanced translocation), adakah setiap anaknya akan mewarisi masalah translokasi kromosom?

Tidak semestinya. Beberapa kemungkinan boleh berlaku, termasuklah:

• Anak mewarisi kromosom yang normal
• Anak mewarisi translokasi kromosom seimbang yang tidak menyebabkan sebarang masalah kesihatan
• Anak mewarisi translokasi kromosom tidak seimbang (unbalanced translocation) yang boleh menyebabkan masalah kesihatan seperti yang tersebut di atas
• Kandungan yang mempunyai translokasi kromosom yang tidak seimbang mungkin juga boleh mengalami keguguran

Sila klik pautan dibawah untuk penerangan lebih lanjut.

https://www.youtube.com/watch?v=MLDCJ2gUC84

Apakah ujian untuk menentukan Translokasi Kromosom?

Ujian darah boleh dijalankan untuk menentukan sama ada seseorang itu pembawa translokasi kromosom. Ia dikenali sebagai ujian karyotip (karyotype test)

Bolehkah pembawa translokasi menjalani ujian genetik untuk mengetahui status bayi dalam kandungan?

Boleh. Sesetengah pembawa translokasi memilih untuk menjalani ujian genetik ketika bayi masih dalam kandungan untuk mengetahui komposisi kromosom bayi mereka.Salah satu ujian ini termasuklah ujian amniosentesis (prenatal testing). Untuk maklumat lebih lanjut untuk ujian prenatal, sila berbincang dengan doktor pakar genetik anda.

Kesimpulan

1. Individu pembawa translokasi seimbang tidak mempunyai masalah kesihatan tetapi anak beliau boleh mewarisi translokasi tidak seimbang menyebabkan penyakit genetik.
2. Translokasi kromosom boleh diwarisi daripada ibu atau bapa
3. Translokasi kromosom tidak boleh diubati, dibaiki atau ditukar. Ia akan dibawa seumur hidup dalam diri mereka.
4. Translokasi kromosom bukan satu penyakit berjangkit dan tidak boleh dijangkiti daripada orang lain. Seorang pembawa translokasi kromosom masih boleh menjadi penderma darah misalnya.
5. Pembawa translokasi adakalanya rasa bersalah, tetapi penting untuk diketahui bahawa proses ini berlaku secara spontan dan di luar kawalan manusia. Tiada sesiapa yang bersalah atau perlu dipersalahkan dalam isu ini.