Seseorang bayi dikatakan mengalami keraguan jantina apabila kemaluan kanak-kanak tidak jelas lelaki atau perempuan. Bayi mungkin kelihatan berbeza daripada yang dijangkakan.

Ibu bapa kepada bayi yang mempunyai alat kelamin yang samar-samar boleh mendapatkan bantuan daripada pasukan penjagaan kesihatan untuk membantu mereka membuat keputusan yang terbaik untuk anak-anak mereka. Sentiasa ingat bahawa anda tidak bersendirian. Bekerjasama rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan anda.

Tanda dan Gejala

Jantina kanak-kanak biasanya boleh ditentukan semasa lahir dengan penampilan alat kelamin luar. Walau bagaimanapun, ini mungkin tidak jelas pada sesetengah kanak-kanak kerana alat kelamin kanak-kanak itu tidak berkembang dengan betul.

Terdapat pelbagai punca kemaluan yang tidak jelas. Salah satu puncanya ialah Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Adalah penting untuk memastikan pengecualian CAH dalam mana-mana bayi baru lahir dengan alat kelamin yang tidak jelas kerana CAH boleh membawa kepada risiko yang mengancam nyawa semasa tempoh awal umur bayi antara 1 minggu hingga 3 bulan.

Bayi dengan CAH klasik mempunyai alat kelamin yang samar-samar, kulit gelap atau berpigmen dibahagian bibir, puting atau di tepi kuku (Gambar 1), mempunyai masalah penghadaman dan pertambahan berat badan yang lemah. Mereka mempunyai lebihan hormon lelaki (testosteron) dan kekurangan hormon seperti kortisol dan aldosteron, yang diperlukan untuk mengekalkan keseimbangan air dan elektrolit atau garam galian dalam badan (natrium dan kalium). Tanpa rawatan dengan hormon yang sesuai, pesakit ini mungkin mati akibat pembaziran garam dan dehidrasi semasa bayi.

Punca-punca

Semasa dalam kandungan, proses pembentukan jantina berlaku secara berperingkat. Kandungan genetik ibu dan bapa akan bergabung menjadi sama ada janin lelaki atau perempuan. Janin perempuan mempunyai bahan genetik 46,XX manakala janin lelaki 46,XY.

Di peringkat permulaan, janin tidak menunjukkan fizikal jantina dan mempunyai organ reproduktif yang tidak khusus untuk lelaki maupun perempuan. Peringkat seterusnya ialah organ reproduktif yang tidak khusus ini akan menjadi ovari pada janin 46,XX dan buah zakar (testes) pada 46,XY. Sekiranya kandungan genetik tidak normal, proses ini akan terjejas. 

Seterusnya organ reproduktif dalaman akan terbentuk, iaitu rahim untuk perempuan dan penurunan buah zakar dari bahagian atas abdomen ke bahagian kemaluan pada lelaki. Rupa bentuk bahagian kemaluan akan terbentuk pada minggu ke 6 janin dalam kandungan. Kandungan genetik atau paras hormon yang tidak normal boleh menjejaskan peringkat-peringkat pembentukan fizikal jantina (Gambar 2).

Ibu bapa tidak harus menyalahkan diri sendiri kerana bukanlah mereka yang menyebabkan keadaan ini, 

tetapi disebabkan oleh faktor genetik, hormon ataupun faktor yang lain.

Penyiasatan

Adalah sangat penting untuk menentukan jantina yang paling sesuai bagi bayi ini sebelum mendaftarkan kelahirannya di Jabatan Pendaftaran Negara. Ibu bapa disarankan untuk tidak menamakan anak atau mendaftarkan kelahiran anak sebelum siasatan lengkap dijalankan oleh pihak hospital. Surat penundaan pendaftaran kelahiran akan dikeluarkan oleh pihak hospital untuk tujuan ini.

Untuk menentukan jantina yang paling sesuai dengan bayi, pelbagai faktor termasuk kesihatan, sosial dan agama akan dipertimbangkan. Untuk memahami peringkat pembentukan jantina bayi, ujian-ujian yang lazim dijalankan di hospital rujukan Pediatrik Endokrin termasuk:

• Ujian kromosom untuk mengenal pasti kandungan genetik untuk bayi (46,XX atau 46,XY).
• Imbasan ultrasound (ultrasound scan) untuk memastikan organ reproduktif dalaman (rahim atau buah zakar). Sila ambil perhatian bahawa rahim seseorang bayi tidak mudah dikesan melalui imbasan ini. Oleh itu, ia kadangkala tidak dapat dilihat walaupun bayi tersebut mempunyai rahim.
• Genitogram untuk mengenal pasti organ reproduktif dalaman (faraj atau urethra) (Gambar 3). Tiub halus akan dimasukkan melalui saluran kencing dan cecair pewarna akan disuntik melalui tiub ke saluran kencing, pundi kencing dan sedikit cecair mungkin memasuki faraj. Seterusnya gambar X-ray akan diambil.
• Ujian darah (kimia dan hormon) untuk mengetahui paras hormon pada bayi.

Komplikasi

Penentuan jantina pada bayi yang mengalami keraguan jantina adalah proses yang rumit dan mungkin mengambil masa. Semua pihak (ibu bapa dan doktor) ingin membuat keputusan yang terbaik supaya memberi kesan jangka panjang yang baik dan sesuai dengan kehendak anak itu sendiri bila dia dewasa.

Kadang kala, disebabkan oleh faktor emosi ibu bapa, keputusan terdesak mungkin dibuat untuk membuat pembedahan bahagian kemaluan sebelum masa yang sesuai. Dalam keadaan demikian, anak tersebut berkemungkinan tidak bersetuju dengan bahagian kemaluannya dan mungkin tidak bersetuju dengan jantina yang telah dipilih. Oleh itu, ibu bapa tidak patut menganggap bahawa pembedahan yang dibuat secepat mungkin akan membetulkan keadaan anak mereka untuk selama-lamanya.

Petua untuk Ibu bapa:

• Ibu bapa perlu bekerjasama dengan pihak hospital untuk memahami faktor penyebab keraguan jantina. Sebarang kemusykilan perlu dibincang secara terbuka.
• Adalah penting untuk bersabar dan jangan tergesa-gesa untuk menentukan jantina bayi tanpa penyiasatan yang lengkap oleh pihak hospital. Sila ambil perhatian bahawa penentuan jantina yang paling sesuai untuk bayi bukan hanya berdasarkan rupa bentuk kemaluan sahaja tetapi ada banyak faktor lain yang perlu dipertimbangkan.

Rawatan

Pasukan perubatan melibatkan semua atau beberapa orang daripada yang berikut:

Pakar Pediatrik Endokrin: Pakar dalam masalah hormon dan merupakan orang yang sangat penting dalam pasukan perubatan ini.

Pakar Pembedahan Pediatrik khusus bahagian organ reproduktif: Pakar bedah yang berpengalaman dalam pembedahan kemaluan kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Pakar Psikologi: Membantu ibu bapa dan keluarga mengatasi masalah emosi.

Pegawai Sosial:Menolong ibu bapa dan keluarga dalam hal ehwal sosial dan masalah kewangan akibat rawatan hospital.

Pakar Genetik: Memberi nasihat kepada ibu bapa sama ada punca keraguan jantina pada bayi adalah disebabkan oleh faktor genetik (keturunan) dan kebarangkalian untuk mendapat masalah yang sama sekiranya ibu mengandung lagi.

Rawatan bergantung kepada masalah atau komplikasi yang dihadapi oleh pesakit. Sesetengah masalah memerlukan pembedahan untuk membetulkan bahagian kemaluan kepada jantina yang telah ditetapkan. Kadang kala pembedahan dijalankan berperingkat dan lebih daripada sekali.

Pada umur 12 tahun, kanak-kanak memerlukan rawatan hormon untuk menghadapi perubahan akil baligh sehingga menjadi wanita atau lelaki yang matang. Pesakit yang tidak mempunyai ovari atau buah zakar memerlukan rawatan hormon ini sepanjang hayat. Untuk pesakit yang mengalami penyakit Congenital Adrenal Hyperplasia, rawatan dengan ubat hydrocortisone dan fludrocortisone mesti dimulakan sebaik masalah ini disyaki.

Bilakah pembedahan diperlukan?

Sekiranya diperlukan, pakar akan berbincang dengan ahli keluarga tentang  masa yang sesuai untuk melakukannya. Bergantung kepada jenis masalah yang dihadapi oleh pesakit, kadang kala pembedahan perlu ditunda sehingga pesakit dalam umur belasan tahun.

Organisasi Sokongan

Peringatan:

• Anda sebagai pesakit dan ibu bapa tidak perlu menghadapi masalah ini bersendirian. Pihak hospital akan sentiasa membantu anda.
• Rawatan kaunseling, ubat dan pembedahan boleh menolong anak anda menjalani hidup yang normal.
• Memberikan kerjasama kepada kumpulan perubatan professional.

Adalah biasa untuk ibu bapa berasa cemas dan risau tentang masa depan anak pada permulaannya. Anda mungkin berasa tertekan untuk menentukan jantina anak serta-merta. Walaubagaimanapun, ibu bapa perlulah bersabar dan berilah kasih sayang dan sokongan sepenuhnya kepada anak anda.

Ibubapa perlu menerima hakikat bahawa bukan semua manusia adalah sempurna. Dapatkan sokongan dan nasihat daripada kaunselor/ psikologis semasa berasa tertekan. Jangan sesekali berputus asa dengan situasi ini.

Gambar 1: Keraguan jantina dan kulit sekeliling kuku bewarna gelap pada bayi yang mengalami congenital adrenal hyperplasia
Gambar 2. Peringkat kelelakian pada bahagian kemaluan dalam sistem Prader, dari perempuan normal (kiri) ke lelaki normal (kanan). Pandangan tepi (panel atas) dan pandangan horizontal (panel bawah) ditunjukkan.
Gambar 3: Genitogram menunjukkan pundi kencing dan saluran urogenital