Sindrom Turner berlaku sebab masalah kromosom yang mengubah corak tumbesaran kanak-kanak. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom.

Sindrom Turner yang dialami oleh 7 orang wanita telah dilaporkan oleh seorang Pakar Endokrin Amerika, iaitu Dr. Henry Turner pada 1938. Wanita-wanita tersebut mempunyai  tumbesaran terbantut (pendek), kekurangan ciri-ciri seksual wanita, berlebihan lipatan kulit pada leher dan sudut siku yang berlebihan (wide carrying angle).

Keadaan ini pada lazimnya berlaku dalam 1 daripada 2000 kelahiran kanak-kanak perempuan.

Kanak-kanak perempuan yang tidak menerima rawatan akan menjadi orang dewasa yang sangat pendek (anggaran 20 cm lebih pendek daripada ketinggian yang sepatutnya).

Adalah lebih baik sekiranya sindrom Turner dikenalpasti pada peringkat awal (kurang daripada umur 12 tahun sebelum berhentinya tumbesaran), kerana hormon pembesaran boleh meningkatkan ketinggian muktamad (final adult height).

Punca sindrom

Sindrom Turner berlaku sebab masalah kromosom yang mengubah corak tumbesaran kanak-kanak.

Kromosom membawa gen manusia. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, di mana satu pasang adalah kromosom jantina (kromosom XX yang ada pada perempuan atau XY pada lelaki).

Kromosom jantina ini diperlukan untuk kesuburan dan ciri-ciri seksual.

Kanak-kanak perempuan yang mengalami sindrom Turner mempunyai hanya satu X kromosom atau kromosom X yang tidak lengkap. Ini berlaku secara rambang semasa pembentukan telur (ovum) ibu sperma ayah. Ia tidak berkaitan dengan masalah pemakanan ibu atau kesan sampingan ubat-ubatan semasa mengandung.

Ciri-ciri klinikal dan masalah berkaitan

Ciri-ciri klinikal berbeza di antara seorang pesakit dan seorang pesakit yang lain dan bergantung kepada peratusan sel-sel badan yang dipengaruhi oleh kromosom X yang tidak normal.

Sesetengah kanak-kanak menunjukkan banyak ciri-ciri fizikal sindrom ini manakala yang lain cuma mempunyai beberapa masalah perubatan. Terdapat juga kanak-kanak yang tidak mempunyai ciri-ciri sindrom Turner yang ketara, tetapi hanya tumbesaran terbantut (pendek) sahaja.

Hampir kesemua wanita sindrom Turner menunjukkan dua ciri utama, iaitu tumbesaran terbantut (pendek) dan tiada proses kematangan ovari.

1. Tumbesaran Terbantut(Pendek)
   Kanak-kanak ini mungkin mempunyai ketinggian yang normal sebelum berumur 2 tahun. Selepas itu semua kanak-kanak sindrom Turner akan mengalami kadar tumbesaran yang lambat menyebabkan mereka semakin hari semakin pendek berbanding dengan rakan sebaya. Pecutan tumbesaran (growth spurt) yang berlaku dikalangan remaja normal tidak berlaku dikalangan remaja sindrom Turner. Oleh itu, mereka akan menjadi seorang dewasa yang sangat pendek.
2. Kekurangan Kematangan Seksual
   Hampir ke semua wanita sindrom Turner mempunyai ovari yang tidak berfungsi dan tidak dapat menghasilkan hormon seks (estrogen dan progesterone). Oleh itu, mereka tidak mengalami pembesaran payu dara dan haid semasa remaja. Walaupun mereka mempunyai rahim dan faraj yang normal, mereka tidak boleh mengandung tanpa rawatan perubatan yang kompleks.
3. Ciri-ciri Fizikal yang lain:
   • Kekurangan tonjolan tulang pada buku jari ke empat dan ke lima, apabila membuat genggaman (rujuk gambar 3)
   • Sudut siku yang berlebihan (rujuk gambar 5)
   • Tahi lalat yang berlebihan pada kulit
   • Bengkak pada tangan dan kaki semasa peringkat bayi (rujuk gambar 2)
   • Leher yang lebar kerana berlebihan lipatan kulit dan kedudukan pangkal rambut yang rendah (rujuk gambar 4)
   • Dada yang kelihatan lebar (broad chest) dan jarak puting yang lebih dari biasa (widely spaced nipples) (rujuk gambar 5)

4. Masalah lain yang berkaitan:

• • Kepintaran: pada lazimnya normal tetapi mereka mungkin kurang mahir dalam matematik, bacaan peta, tunjuk arah dan organisasi visual.
  • Masalah jantung: berlaku dalam 20-30% sindrom Turner seperti kesempitan saluran darah aorta yang mengalirkan darah daripada jantung, masalah injap pada aorta dan diseksi aorta (aortic dissection). Risiko untuk mengalami tekanan darah tinggi juga meningkat.
  • Masalah buah pinggang: berlaku dalam 25% pesakit seperti buah pinggang berbentuk ladam kuda (horseshoe kidney).
  • Telinga: Kanak-kanak sindrom Turner sering mengalami jangkitan telinga tengah dan kadang-kala boleh menyebabkan masalah kurang pendengaran.
  • Tulang dan sendi: Osteoporosis atau kurang kepadatan tulang berlaku apabila kekurangan hormon estrogen. Sedikit sebanyak osteoporosis boleh dicegah apabila penggantian hormon seks diberikan. Masalah tulang yang lain ialah skoliosis, iaitu tulang belakang yang tidak lurus dan pembentukan sendi paha yang tidak normal (congenital hip dysplasia).
  • Risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit tertentu: Diabetes mellitus (terutama pada pesakit yang lebih berusia dan berat badan berlebihan), penyakit celiac, hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid) dan hipertiroidisme (hormon tiroid berlebihan).
  • Mata: Masalah rabun yang biasanya boleh diperbetulkan dengan memakai cermin mata. Juling mata kadang-kala berlaku.
  • Gigi: Masalah otodontik (susunan gigi).
  • Keyakinan diri: Disebabkan oleh rupa bentuk badan yang tidak begitu normal dan sangat pendek, individu sindrom Turner mungkin mengalami masalah persepsi bentuk badan atau kurang keyakinan diri.

Diagnosa dan Ujian Siasatan

Sindrom Turner boleh disyaki apabila terdapat beberapa ciri-ciri fizikal yang berkaitan seperti yang tersebut di atas (lihat seksyen ciri-ciri klinikal).

Walau bagaimanapun, terdapat juga kanak-kanak yang tidak mempunyai semua ciri-ciri fizikal tersebut, tetapi hanya mengalami tumbesaran yang terbantut (pendek) sahaja.

Terdapat gadis remaja yang dikenal pasti mengalami sindrom Turner apabila mereka tidak mempunyai ciri-ciri seksual (keremajaan) dan mereka jauh lebih pendek daripada rakan sebaya.

Kadang-kala sindrom Turner dikenal pasti lewat iaitu ketika umur dewasa. Wanita ini didapati mandul, tiada ciri-ciri seksual wanita, dan juga terlalu pendek berbanding dengan wanita normal.

Ada kalanya sindrom ini dikenal pasti awal dalam tempoh sebulan selepas kelahiran, apabila bayi didapati mempunyai bengkak pada tangan dan kaki, disamping mempunyai masalah jantung (khususnya melibatkan bahagian kiri jantung).

Pengesahan sindrom Turner boleh dibuat dengan melakukan ujian darah (ujian kromosom). Ujian ini melibatkan pengiraan bilangan kromosom dan pemerhatian kromosom yang tidak lengkap atau tidak normal. Keputusan yang menunjukkan 45,X atau jenis variasi yang lain mengesahkan sindrom ini.

Sindrom Turner boleh juga disyaki semasa bayi masih dalam kandungan melalui ujian ‘ultrasound’. Satu tatacara boleh dilakukan iaitu ‘chorionic villous sampling‘ atau ‘amniocentesis‘ – untuk mendapatkan sel daripada janin bagi ujian kromosom.

Apabila diagnosa telah dikenal pasti, doktor akan menjalankan ujian tambahan untuk mengesan masalah-masalah perubatan lain yang sering dikaitkan dengan sindrom Turner.

Rawatan

Rawatan perubatan dan sokongan yang dimulakan pada peringkat awal akan membolehkan pesakit sindrom Turner menjalani hidup yang normal dan sihat.

Rawatan Hormon Pembesaran

Rawatan dengan hormon pembesaran (suntikan setiap hari) telah membantu meningkatkan ketinggian muktamad (final adult height). Ketinggian adalah 141 cm untuk mereka yang tidak diberi hormon pembesaran manakala ketinggian boleh mencapai 148 cm untuk mereka yang dirawat.

Untuk mendapat ketinggian muktamad yang optimal, sindrom Turner mesti dikenalpasti pada peringkat awal dan dirujuk kepada Pakar Pediatrik Endokrin untuk rawatan hormon pembesaran sebelum umur 12 tahun. Rawatan hormon pembesaran sepatutnya dipertimbangkan sebaik sahaja tumbesaran didapati lambat (dan bukannya tunggu sehingga sudah pendek berbanding dengan rakan sebaya).

Rawatan Hormon Seks

Hormon seks diperlukan untuk membantu perubahan fizikal kewanitaan bagi remaja sindrom Turner. Perubahan tersebut merangkumi perkembangan payu dara, bentuk badan seorang wanita dan kitaran haid. Rawatan hormon seks juga mengurangkan risiko kurang kepadatan tulang (osteoporosis).

Rawatan hormon seks (pil estrogen) biasanya dimulakan selepas umur 12 tahun. Rawatan ini mungkin perlu ditunda jika pesakit sedang menerima rawatan hormon pembesaran. Ini kerana pil estrogen mematangkan tulang rawan, mempercepatkan pencantuman tulang dan seterusnya pesakit mencapai ketinggian muktamad dengan lebih awal.

Oleh itu doktor akan cuba mengoptimakan ketinggian pesakit terlebih dahulu dengan rawatan hormon pembesaran sebelum memulakan rawatan pil estogen. Apabila ciri-ciri kewanitaan telah tercapai, pil progesterone akan diberikan bersama pil estrogen untuk mencetus kitaran haid. Ini penting untuk mengekalkan kesihatan rahim dan rawatan ini diperlukan sepanjang hayat.

Rawatan untuk masalah lain yang berkaitan

• Masalah jantung: Pembedahan mungkin diperlukan.
• Jangkitan telinga tengah yang berulang boleh mengganggu pendengaran : Rawatan susulan dan pemantauan diperlukan.
• Hampir ke semua wanita sindrom Turner adalah mandul. Terdapat laporan yang wanita sindrom Turner boleh hamil dengan menggunakan teknik ‘in vitro fertilization‘. Untuk mengekalkan kandungan sehingga cukup bulan, rawatan sokongan yang sesuai diperlukan.
• Pemeriksaan kesihatan berkala diperlukan untuk pencegahan atau rawatan sebarang masalah perubatan.

• Dengan risiko kurang kepadatan tulang (osteoporosis) yang tinggi, pesakit perlu memastikan bahawa mereka mendapat cukup kalsium dan vitamin D dari makanan. Jika tidak, pil vitamin dan kalsium perlu dipertimbangkan, terutama apabila pesakit berumur 10 tahun ke atas.
• Tekanan darah perlu dipantau.
• Pemantauan untuk masalah tiroid dan diabetes mellitus

Rawatan perubatan yang sesuai dan sokongan yang berterusan membolehkan wanita sindrom Turner menjalani hidup yang normal, sihat dan gembira.

Pesanan untuk Ibu bapa

Tumbesaran yang terbantut (pendek) mungkin merupakan satu-satunya ciri sindrom Turner yang dikesan di kalangan kanak-kanak perempuan. Oleh itu, sindrom Turner mesti dipertimbangkan apabila seorang kanak-kanak perempuan mempunyai kadar tumbesaran yang tidak memuaskan (contohnya kanak-kanak tersebut yang paling pendek dalam kelas dan/atau kadar tumbesaran kurang daripada 5 cm setahun). (rujuk gambar 1)

Gambar 1: Carta tumbesaran untuk kanak-kanak perempuan sindrom Turner (Purata tinggi (2 SD) pelbagai umur (garisan tebal) dilakar pada carta tumbesaran kanak-kanak perempuan normal (garisan nipis).

Gambar 2: Bayi perempuan dengan sindrom Turner : kaki yang bengkak.		Gambar 3: Kekurangan tonjolan tulang tangan pada buku jari ke empat dan ke lima semasa membuat genggaman.
Gambar 4: Leher yang lebar kerana berlebihan lipatan kulit dan kedudukan pangkal rambut yang rendah.		Gambar 5: Leher yang lebar kerana berlebihan lipatan kulit, dada yang kelihatan lebar (broad chest) dan jarak puting yang lebih daripada biasa (widely spaced nipples), sudut siku yang berlebihan.

Rujukan:

1. Growth curve for girls with Turner syndrome. A J Lyon, M A Preece, D B Grant. Archives of Disease in Childhood, 1985, 60: 932-935.
2. Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner’s syndrome. Gotzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sorensen KE, Kristensen BO. Arch Dis Child. 1994;71(5):433.
3. Prevalence of renal malformation in Turner syndrome. Flynn MT, Ekstrom L, De Arce M, Costigan C, Hoey HM, Pediatr Nephrol. 1996;10(4):498.
4. Turner Syndrome: Diagnosis and Management. Thomas Morgan. American Family Physician, 2007, 76(3): 405-410.
5. The Use of Growth Hormone in Children and Adults, Clinical Practice Guidelines, MOH/P/PAK/213.10(GU)