Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan haemoglobin telah terjejas. Haemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.

Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibubapa. Ianya bukan penyakit berjangkit , iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air , atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.

Satu daripada dua puluh penduduk Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan Melayu, Cina dan kaum Bumiputra Sabah.

Jenis-jenis Talasemia

Terdapat dua jenis talasemia yang utama iaitu

• Pembawa talasemia( Talasemia minor)
• Pesakit talasemia (Talasemia major)

Pembawa talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat melalui saringan ujian darah. Seorang pembawa talasemia boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.

Manakala pesakit talasemia akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 4 bulan hingga 2 tahun. Tanda dan gejala termasuk:

• Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah
• Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
• Kulit, mata dan mukosa menjadi kuning
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
• Tumbesaran terbantut
• Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka

Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?

Anak mewarisi gen talasemia daripada ibubapa. Contohnya, jika kedua-dua ibubapa adalah pembawa gen talasemia, berkemungkinan setiap kehamilan melahirkan bayi berpenyakit talasemia adalah tinggi

Rawatan untuk pesakit Talasemia

Pesakit talasemia perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan dalam seumur hidup. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.

Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan.Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk terhadap pesakit.

Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting bagi pesakit talasemia. Ia boleh diberikan secara suntikan atau oral. Rawatan lain adalah pembedahan membuang limpa yang dijalankan terhadap pesakit talasemia major dan ianya bergantung pada situasi tertentu.

Rawatan pemindahan sum-sum tulang daripada adik-beradik dan penderma yang tiada kaitan saudara yang sesuai juga boleh dijalankan. Sementara itu, rawatan gen masih di dalam kajian.

Komplikasi Talasemi

Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, zat besi yang terkumpul di dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia boleh membawa maut yang disebabkan oleh kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman.

Bolehkah Talasemia dicegah?

Talasemia hanya boleh dicegah dengan mengenal pasti pembawa gen melalui ujian saringan dan mengelak perkahwinan sesama pembawa-pembawa gen talasemia.

Adakah kumpulan sokongan untuk pesakit Talasemia?

Sila hubungi hospital berhampiran, klinik atau Persatuan Talasemia Malaysia.